1.血氨增高 本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。
2.氨基酸定量分析 检查血和尿的氨基酸，以判定有无特异性增高。应特别注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，以区别尿素循环的酶缺陷。
3.蛋白负荷试验 尿素循环障碍时，对蛋白食不耐受，可做蛋白负荷试验以供临床诊断和杂合子检出。早餐自然进食，给蛋白质1g/kg，观察血氨以及血、尿中氨基酸和乳清酸的变化，每2小时测1次，共3次。
4.测血葡萄糖，血气分析，尿中有机酸 尿素循环障碍时常有呼吸性碱中毒。有机酸尿症也常伴高氨血症，但与尿素循环疾病不同，因其血糖降低，有代谢性酸中毒，尿中排出特异的有机酸。
5.酶活性测定 氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血症需经皮做肝活检以测定CPS活性。鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏的诊断也需测肝细胞OTC活性。瓜氨酸血症的诊断应测精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏，此时可用肝细胞或皮肤成纤维细胞的酶。精氨基琥珀酸尿症时，可测肝细胞、末梢红细胞、皮肤成纤维细胞内精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性。疑为精氨酸血症时，应测肝、红细胞、白细胞精氨酸酶的活性。 6.基因分析 可以用分子遗传学方法进行DNA诊断的有OTC缺乏和CPS缺乏。
7.杂合子检出 可根据家系分析、蛋白负荷试验、基因分析或酶活性检查。
脑电图检查有异常脑波，有条件时做脑CT检查，其他常规检查有B超和X线等检查。
高氨血症需要和下面的症状相互鉴别。
1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症，原因不明。
2.有机酸尿症(organic acidurias) 常伴高氨血症。其特点是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特异的有机酸增多，血糖低，血甘氨酸增高，有代谢性酸中毒。
3.赖氨酸尿性蛋白不耐症(lysinuric protein intolerance) 伴有高氨血症。由于肾小管和肠上皮对精氨酸，赖氨酸及鸟氨酸的转运缺陷，血中有上述各氨基酸的增高，影响尿素循环的代谢功能。
4.高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症(hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria) 即HHH综合征，系鸟氨酸向线粒体内的转运障碍。
高氨血症的治疗
[1]应尽快从体内排出血氨，同时给予足够的热量及必需氨基酸以减少体内蛋白质得分解。
[2]静脉输入足量的液体及电解质，为补充热量可加入葡萄糖及胰岛素，静脉输入脂肪每天1g/kg。
[3]静脉输入苯甲酸钠和苯乙酸钠。由于肾脏对氨的清除能力低下，因此有必要使氨形成一种易于被肾脏清除的化合物，苯甲酸钠能与内源性的甘氨酸结合形成马尿酸，后者的肾脏清出率甚高，苯乙酸钠与谷氨酸结合形成苯乙酸谷氨酸而易与从尿中排出。急救时可用苯甲酸钠及苯乙酸钠各250mg/kg加入10%葡萄糖，液体量按20ml/kg，于2小时内静脉输入，以后每日给苯甲酸钠和苯乙酸钠各250~500mg/kg静脉输入。
[4]盐酸精氨酸 除因精氨酸酶缺陷所致的高氨血症外，其余的病例均可采用精氨酸治疗。精氨酸既可促进氨的排出，同时有补充体内必须的氨基酸。对新生儿首次发生的高氨血症而病因未明时，在急救时可给予精氨酸。对于继发于有机酸血症的高氨血症，精氨酸无治疗作用。苯甲酸、苯乙酸、精氨酸同时应用可取的最佳的疗效，在首次用药后应持续静点直至急性危重症好转。
[5]血液透析或腹膜透析 在上诉方法治疗数小时时血氨水平无明显下降，应采用血液透析或腹膜透析疗法。腹膜透析数小时后血氨水平可明显下降，大多数经48小时透析血氨水平可恢复正常。
[6]新霉素及乳果糖 为了减少肠道细菌产氨，应尽早鼻饲或灌肠给予新霉素或乳果糖，患儿经急救措施神经危重症状得以缓解，但可能还需数日神志才能完全恢复清醒。
[7]饮食治疗 患者应限制蛋白质的摄入，每天供给蛋白质1~2g/kg。
[8]补充肉碱 在以上治疗中应补充肉碱，因苯甲酸和苯乙酸都可引起体内肉碱缺乏。
[9]此外该类患儿惊厥不能应用丙戊酸，因此药可诱发高氨血症。
