本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色，加入碱性物则色更深;尿为强酸性时，则不易变为黑色。患儿尿加三氯化铁呈深紫色反应;尿的还原物质试验(斑氏试液)呈黑褐色;尿加入饱和硝酸银不溶液(用氨溶解)变为黑色。上述筛查方法再经层析、分光光度测定，或尿黑酸氧化酶活性测定，即可确诊。
(1)酚中毒：进入人体的酚在氧的作用下生成的对苯二酚可染黑尿液。
(2)尿液呈黑色：血浆中有大量的游离氧、血红蛋白与定氧血红蛋白，随尿排出而造成尿呈暗红或黑色。
(3)尿暗黑色：黑色尿液又称暗褐色尿，多见于黑色素瘤病人。黑色素瘤产生黑色素过多.在肝脏小黑色素被还原为黑色素原。如果大量黑色素原从尿中排出体外，经氧化后冉次成为黑色素，所以黑色素瘤病人的尿液，只要稍微静置片刻，就变成了黑色尿了。
对于早期诊断的病儿可试用饮食疗法，减少蛋白质摄入，或只减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入，但一定要保证营养需要。据报道，大量维生素C有一定好处，晚期的褐黄病无治疗方法。
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