根据发病年龄、部位等临床表现，特别是结合颅骨X线表现的特点，可以做出诊断。
颅骨增生的鉴别诊断：
1、头颅变形：尖头和短头畸形多见于狭颅症;舟状头见于狭颅头和粘多糖病;偏头畸形见于狭颅症和一侧大脑发育不全。
2、头颅增大：常合并有颅壁变薄、颅缝增宽或脑回压迹增深，多见于婴儿脑积水;如伴有颅壁增厚，则多见于畸形性骨炎、骨纤维异常增殖症和肢端肥大症等。
3、头颅变小：如果颅缝未闭或颅缝已闭但无颅内压增高征象，多为脑小畸形或脑发育障碍;如果颅缝闭合而且伴有颅内压增高征象，则为狭颅症。
在隆起膨出的初期患者要及时到医院就诊，通过早发现、早诊断、早期手术治疗使疾病得到解决。
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