1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和高血压。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭，死于尿毒症。
Meyrier等报道了两个家族，显示了肾脏病变进展的多样性。其中一个家族，一名64岁男性患者蛋白尿持续存在20年，其肾功能只有轻微不 全，而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。另一个家族的双胞胎兄弟中，一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭，而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示超微结构损害的程度似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小;肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数也不相等。
2.骨骼和指(趾)甲损害 该综合征指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。这些表现常为对称性，存在于80%～90%的患者。指甲较趾甲更易受累，拇指受累频率最高。约60%患者髌骨缺失或发育不良。这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关，会导致膝外翻畸形。髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。本综合征患者80%出现髂骨嵴张开，向前向上突出，称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、肱骨远端后突，造成提携角增大和伸展、旋后功能受限。个别伴有桡骨头发育不良和桡尺关节异常。
3.其他 除肾小球基底膜缺陷外，通过放射学检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常，包括：肾盏扩张和皮质瘢痕，提示膀胱输尿管反流;单侧肾萎缩合并双输尿管及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。
本病的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。
临床上多见于青少年，其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压，偶见肾病综合征， 病程相对良性，仅10%的病人晚期进入肾衰竭。肾外表现为指甲营养障碍、一侧或双侧髌骨缺如、肘关节畸形、角型骨盆及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角为特征性改变，有明确诊断意义。
有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。
对肾活检标本进行判断不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象，必须用磷钨酸染色鉴定原纤维。因其敏感性更高，对诊断更有价值。
常见合并膀胱输尿管反流;肾盏变钝和肾结石，髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，偶可并发眼虹膜色素异常。
指(趾)甲横断症多是因个人生理压力或局部伤害造成指甲生长停止。血液与循环的供给不足，指甲就会变得特别脆弱易断;如果指甲中央逐渐凹陷，像是个汤匙状的话，可能就代表身体有心血管或贫血等情形。 指(趾)甲脆软萎缩是假性甲状旁腺功能减退症的临床表现。假性甲状旁腺功能减退症患者常发现皮肤粗糙，色素沉着、毛发脱落，指(趾)甲脆软萎缩，甚而脱落;眼内晶状体可发生白内障。
(一)治疗
对于指甲-髌骨综合征的肾损害无特异治疗方法，一般治疗同其他肾脏疾病。对于那些进展至终末期肾脏病的患者可进行透析或肾移植。一般移植的肾脏无复发的基底膜损害。
(二)预后
髌骨和桡骨头脱位会影响正常的活动功能。至中年期，大约有1/3的患者可并发肾炎出现蛋白尿，最终会发生肾功能衰竭而危及生命。
本病系遗传性疾病，目前无有效预防措施。
