临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。触诊也可感到长管状骨粗大。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大。肌肉无力日益明显，疼痛也随之而加重。病儿皮肤粗糙，有些患者患侧肢体皮肤紧张，累及面骨时，面部皮肤紧张发亮。下颌骨增生肥大，颅底骨和乳突增生硬化，因颅骨增厚，头部外观增大，还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害，影响视力和听力。好发龋齿、眼球突出和贫血。四肢与躯干发育不成比例，四肢相对较长。智力均正常。一般病变缓慢发展，骨骼病变直到成人时期仍存在，而肌肉软弱无力可以改善或恢复。有些病例骨病变虽显著，但无临床症状，实验室检查无特殊发现。此外，青春期延缓，外生殖器和第二性征发育不良。
本病征主要发生于四肢长骨，病变对称，持续进行。有些病例颅骨同时受累。面骨受累不多，偶尔累及锁骨、肋骨、肩胛骨、下颌骨。手足短骨和脊柱骨受累少见。
根据上述临床表现,实验室检查无特殊所见和X线检查特点,可诊断为本病。
增生性骨膜炎：骨膜(periosteum)由致密结缔组织构成，被覆于除关节面以外的骨质表面，并有许多纤维束伸入于骨质内。此外，附着于骨的肌腱、韧带于附着部位都与骨膜编织在一起。因而骨膜与骨质结合甚为牢固。骨膜富含血管、神经，通过骨质的滋养孔分布于骨质和骨髓。骨髓腔和骨松质的网眼也衬着一层菲薄的结缔组织膜，叫做骨内膜(endosteum)，骨膜的内层和骨内膜有分化成骨细胞和破骨细胞的能力，以形成新骨质和破坏、改造已生成的骨质，所以对骨的发生、生长、修复等具有重要意义。儿童时期，骨膜内的成骨细胞能不断地产生新的骨组织，使骨的表面增厚，使骨长粗，骨折后的愈合——骨的再生，也靠骨膜的成骨细胞。如果手术时骨膜剥离过多，骨的营养和再生会发生障碍，影响骨折端的愈合，甚至引起骨的坏死。老年人骨膜变薄，成骨细胞和破骨细胞的分化能力减弱，因而骨的修复机能减退。
弥漫性骨膜增厚：弥漫性骨膜增厚是骨膜增生厚皮症的症状之一。骨膜增生厚皮症(pachydermoperiostosis)分原发性及继发性两类。原发性属常染色体显性遗传。继发性常因肝、肺及消化道疾病或恶性肿瘤而激发。本病男性多见。
骨膜炎：骨膜炎是由于骨膜及骨膜血管扩张充血水肿或骨膜下出血血肿机化骨膜增生及炎症拼命性改变造成的应力性骨膜损伤或化脓性细菌侵袭造成的感染性骨膜损伤。
病因尚不清楚,参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传学咨询工作。
