先天性虹膜脉络膜缺损是先天性眼球部分组织缺损的一种类型，缺损位于下方者为典型性缺损，是胚胎裂闭合过程中发生紊乱所致。 具体情况还要根据临床即可诊断。
应与下面的症状相鉴别诊断：
1.虹膜根部离断 虹膜根部断离是指虹膜与睫状体连接处断裂。该连接处的组织最为薄弱，受外力的作用后，易于断裂。当饨力从正面作用于眼球后的一瞬间，瞳孔发生阻滞，周边巩膜扩张，潴留于前房内的房水向无晶状体支撑的周边部虹膜冲击，钝挫伤的力量除在打击部位产生直接损伤外，由于眼球是不易压缩的球体，钝力在眼内传递，致外伤性虹膜根部离断;或穿通伤直接致外伤性虹膜根部离断
2.虹膜节段性萎缩 虹膜节段性萎缩：由于一定的高眼压状态，使虹膜动脉发生供血障碍，造成与虹膜动脉分布形状相一致的缺血性节段或扇形萎缩。虹膜节段性萎缩是急性充血性青光眼缓解期的临床表现。
3.虹膜发炎 虹膜发炎叫做虹膜炎(虹膜就是决定眼睛颜色的那个部分)，有时候虹膜后面的睫状体也会一起发炎。虹膜发炎时，发炎区的微小白色细胞及眼内小血管漏出的过多蛋白质，飘浮在虹膜与角膜间的房水中。如果房水中飘浮的细胞太多，它们会攻击角膜的后面，也会在房水中沉淀。造成虹膜炎的原因不明。一只眼或双眼都可能受影响。
可手术人造瞳孔、晶状体摘除、激光等治疗。
