一、临床表现
病人主要表现为间歇腹痛、神经精神症状和心动过速。由于病人体内卟啉并不增高，故无光感性皮肤损害。
(一)皮肤征状群：
多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔粘膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。可有特殊紫色面容。红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。
(二)腹部征状群：
腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重，甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心、呕吐。常有顽固性便秘。检查时，腹部大多没有明显压痛，除略有胀气外，很少阳性发现。因此，不少病例被误诊为神经官能症、癔症。有的病人因有便秘、腹胀、呕吐、低热、白细胞增多和心率加快，被误诊为急腹症。
(三)神经精神征状群：
神经系统的症状多种多样，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木，痛觉消失的较少见。可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛，特别是小腿。腱反射常常减低或消失。腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。
不少病人在急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、容易激动，甚至出现幻觉。个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷。发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。可有低热、出汗，血压正常或增高，也可出现体位性低血压。心动过速每于发作时出现，特别多见于发生神经精神症状时，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。
二、辅助检查：
诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。这是PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光。如将尿液变成强酸性，煮沸30min，尿色迅速变成暗红色或棕红色。
本病比较少见，易被忽视。遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能。原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状、局部肌无力、松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重，或与月经来潮同时发作，或正在服用女性激素或避孕药时发作者都要怀疑卟啉病的可能。
光感性皮肤损害的鉴别诊断：
1、.光接触性皮炎(photo-contactdermatitis)：是在接触致病的光感物质后局部皮肤经日光曝晒所引起的炎症反应。
2、疱疹：中医称为热疮，是一种由疱疹病毒所致的病毒性皮肤病。一是指皮肤表面出现的黄白色或半透明的小水疱,常成片出现,里面充满液体.天花水痘等都有这种症状;二是指一种皮肤病,病原体是一种病毒,多发生在上唇或面部,症状是局部先发痒,然后出现水泡状的隆起,内含透明的液体,有微痛,一两周后结痂自愈。分为生殖器疱疹、单纯疱疹、汗疱疹、带状疱疹。
3、湿疹(eczema)：是一种常见的由多种内外因素引起的表皮及真皮浅层的炎症性皮肤病，一般认为与变态反应有一定关系。其临床表现具有对称性、渗出性、瘙痒性、多形性和复发性等特点。也是一种过敏性炎症性皮肤病以皮疹多样性，对称分布、剧烈瘙痒反复发作、易演变成慢性为特征。可发生于任何年龄任何部位，任何季节，但常在冬季复发或加剧有渗出倾向，慢性病程，易反复发作。
4、荨麻疹(Urticaria)：俗称风团、风疹团、风疙瘩、风疹块(与风疹名称相似，但却非同一疾病)。是一种常见的皮肤病。由各种因素致使皮肤粘膜血管发生暂时性炎性充血与大量液体渗出。造成局部水肿性的损害。其迅速发生与消退、有剧痒。可有发烧、腹痛、腹泻或其他全身症状。可分为急性荨麻疹、慢性荨麻疹、血管神经性水肿与丘疹状荨麻疹等。
1、避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。
2、宜高糖饮食、禁酒，急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h，连续24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。
