在现实生活中尿道口下裂是属于一种比较常见的生殖器官的先天性畸形，而新生儿尿道口下裂也是属于一种比较正常的现象，是属于新生儿先天性畸形类之一，而尿道口下裂会导致孩子的健康，一般引起新生儿尿道口下裂的原因有很多种，这是由于基因遗传原因所导致的，或者是胚胎发育问题。
新生儿尿道口下裂病因
1、基因遗传
尿道下裂发病有一定的家族倾向，但所涉及的基因或染色体的具体情况尚不清楚。20%～25%的临近病例中有遗传因素，尿道下裂患者的兄、弟也患尿道下裂的几率是正常人的10倍。有报道10%患儿的父亲及15%患儿的兄弟中有尿道下裂。
2、内分泌因素
从胎睾中产生的激素影响男性外生殖器的形成。由绒毛膜促性腺激素刺激睾丸间质细胞在孕期第8周开始产生睾酮，再转化形成双氢睾酮。外生殖器的发育受双氢睾酮的调节。睾酮产生不足、过迟，或者睾酮转化成双氢睾酮的过程出现异常均可导致生殖器畸形。尿道下裂常伴发于隐睾、两性畸形就与此相关。母亲孕前、孕期的激素应用对胎儿生殖系统的发育也有一定的影响。环境因素对尿道发育形成影响也主要是通过母亲和胎儿的内分泌系统。
3、胚胎学因素
尿道下裂系胚胎期外生殖器发育异常所致。在胚胎期由于内分泌的异常或其他原因致尿道沟融合不全时，即形成尿道下裂。由于尿道远端的形成处于最后阶段，所以尿道口位于阴茎体远端的尿道下裂占比例最大。
临床表现
1、尿道开口异位尿道
异位开口于从正常尿道口近端至会阴部的任何部位。部分尿道口有轻度狭窄，因其表面有一层非常薄的黏膜样组织不完全覆盖所致。有时尿道的一段海绵体缺如，其壁菲薄。尿线一般向后，故患儿常取蹲位排尿，尿道口位于阴茎体近端时更明显。
2、阴茎下弯
阴茎向腹侧弯曲，主要因尿道口远端的尿道板纤维组织增生、阴茎腹侧和尿道壁各层组织缺乏以及阴茎海绵体背腹两侧不对称所致。
3、包皮的异常分布
阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈Ⅴ行缺如，包皮系带缺如，包皮在阴茎头背侧呈帽状堆积。
根据尿道口位置尿道下裂分为4型：阴茎头型、阴茎体型、阴茎阴囊型和会阴型。
这种分型在术前常常难以确定。有些病例其阴茎弯曲非常严重，尿道开口仍可位于阴茎远端，患儿甚至还可站立解尿，但一旦术中将纤维索带组织松解，尿道口即会褪至阴茎近端。为便于估计手术效果，应在充分矫正阴茎下弯后，再根据退缩后的尿道口的位置来分型。
尿道下裂最常见的伴发畸形为腹股沟斜疝及睾丸下降不全，各占10%左右。尿道下裂越严重，伴发畸形的发生率也越高。
前列腺囊常伴发于重度尿道下裂，一般认为在会阴型及阴茎阴囊型尿道下裂中的发生率可高达10%～15%。更有人报道可达57%。前列腺囊可能是副中肾管退化不全，或尿生殖窦男性化不全的遗迹，开口于前列腺部尿道的后方。
尿道下裂患儿伴发上尿路畸形的发生率1%～3%不等，如肾盂输尿管连接部梗阻、重复畸形等。也有少数病人合并肛门直肠畸形、心血管畸形、胸壁畸形。重度尿道下裂病例常合并阴茎阴囊转位，也有合并阴茎扭转及小阴茎，重复尿道等。
