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小儿Alstrom综合征(小儿Alstrom综合征 )

别名：
小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网膜病
传染性：
无传染性
治愈率：
65%
多发人群：
新生儿与幼儿
发病部位：
眼 耳 全身
典型症状：
视力障碍 多饮 输尿管扩张 尿崩
并发症：
糖尿病 尿崩症 高尿酸血症
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 眼科
治疗方法：
药物治疗 支持性治疗
简 介
小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变， 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。
是否属于医保
否
别 名
小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网膜病
发病部位
眼 耳 全身
传染性
无传染性
多发人群
新生儿与幼儿
相关症状
视力障碍 多饮 输尿管扩张 尿崩
并发疾病
糖尿病 尿崩症 高尿酸血症
就诊科室
儿科 眼科
治疗费用
市三甲医院约（5000——20000元）
治愈率
65%
治疗周期
2-4月
治疗方法
药物治疗 支持性治疗
相关检查
尿葡萄糖,尿酮体,尿酸,眼底检查,羊水细胞培养
常用药品
羟苯磺酸钙胶囊,羟苯磺酸钙胶囊
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
2-4月

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    彭玉 主任医师
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    王珩 主任医师
    未开通
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    苏诒英 主任医师
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