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小儿Alstrom综合征(小儿Alstrom综合征 )

别名：
小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网膜病
传染性：
无传染性
治愈率：
65%
多发人群：
新生儿与幼儿
发病部位：
眼 耳 全身
典型症状：
视力障碍 多饮 输尿管扩张 尿崩
并发症：
糖尿病 尿崩症 高尿酸血症
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 眼科
治疗方法：
药物治疗 支持性治疗

小儿Alstrom综合征鉴别？

　　一、鉴别

　　小儿Alstrom综合征患儿在出生或出生后不久会出现进行性减退伴有眼球震颤等表现，借此可以区别于早发性视网膜色素变性。

　　临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。

　　Laurence-Moon-Biedl综合征：又称色素性视网膜炎-多指(趾)畸形-性发育不全综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病，约50%左右有家族史，病因不明，可能为下丘脑先天性功能缺陷所致。主要临床表现为肥胖、智能低下、性器官发育不全、视网膜色素变性、多指(趾)或并指(趾)畸形。

　　Refsum综合征：婴儿型Refsum综合征临床主要表现发病年龄早，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性，神经性耳聋，肝肿大，高胆固醇血症，骨质疏松，发育不全，面部畸形等。

小儿Alstrom综合征相关医生

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  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
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  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病： 小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病： 对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾病： 新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

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