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小儿Alstrom综合征(小儿Alstrom综合征 )

别名：
小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网膜病
传染性：
无传染性
治愈率：
65%
多发人群：
新生儿与幼儿
发病部位：
眼 耳 全身
典型症状：
视力障碍 多饮 输尿管扩张 尿崩
并发症：
糖尿病 尿崩症 高尿酸血症
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 眼科
治疗方法：
药物治疗 支持性治疗

　　一、实验室检查

　　尿糖检查：正常孩子尿糖定性检查应为阴性反应。当尿中糖量出现“+”～“++++”时，称为尿糖阳性。

　　尿酮体检查：正常孩子尿中酮体含量非常少，尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。

　　血糖检查：正常人在空腹血糖浓度为4.1～6.0mmol/L。空腹血糖浓度超过6.0mmol/L称为高血糖。

　　尿酸检查：成人正常值为90～420umo1/L。

　　血三酰甘油检查：正常的甘油三酯水平：儿童<L00MG p dl)。< L(170mg dl，胆固醇4.4mmol L)。β-脂蛋白365mg dL(5.65mmol L)，明确的高甘油三酯血症：大于500mg dL(2.83-5.65mmol L)，临界性高甘油三酯血症：250～500mg dL(1.13mmol>

　　检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。

　　对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。

　　二、辅助检查

　　眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。

小儿Alstrom综合征相关医生

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  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

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  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病： 小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病： 对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾病： 新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

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