一、发病原因
1、先天性甲状腺功能低下的主要病因
(1)甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关;
(2)其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病);
(3)促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见，继发感染致甲状腺功能低下者增多。
2、先天性甲状腺功能减低主要包括
散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。
1）散发性先天性甲低的病因：
(1)甲状腺发育异常;
(2)甲状腺激素合成障碍;
(3)母亲妊娠期应用抗甲状腺药物;
(4)垂体促甲状腺激素分泌不足;
(5) 甲状腺发育不全或者异位
2）地方性先天性甲低的病因：
(1) 主要发生在甲状腺肿流行地区，与缺碘有关
(2) 多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
3、根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为
1）TSH浓度增高
(1)原发性甲低;包括甲状腺缺如，发育不良，异常;甲状腺素合成障碍。
(2)暂时性甲低：包括孕母在服用抗甲状腺药物;未成熟儿等。
2）TSH浓度正常
(1)下丘脑、垂体性甲低。
(2)低甲状腺结合球蛋白。
(3)暂时性甲低，可见于未成熟儿、非甲状腺疾病等情况。
二、发病机制
1.甲状腺的病理生理
胎儿甲状腺能摄取碘及碘化酪氨酸，耦联成三碘甲腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)，并释放甲状腺激素(thyroid hormone)至血循环。根据时间推移，胎儿甲状腺病理生理可分为：
(1)妊娠第3周，胎儿甲状腺起始于前肠上皮细胞突起的甲状腺原始组织;
(2)妊娠第5周甲状舌导管萎缩，甲状腺从咽部向下移行;
(3)第7周甲状腺移至颈前正常位置;
(4)妊娠第10周起，胎儿脑垂体可测出TSH，妊娠18～20周脐血中可测到TSH;
(5)妊娠8～10周，甲状腺滤泡内出现胶状物，开始合成T4;
(6)妊娠20周时T4水平升高，但在20周前胎儿血清中TSH、T3、T4、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)水平均十分低，甚至测不出。胎盘不能通过TSH，很少通过甲状腺激素，说明胎儿的垂体-甲状腺轴与母体是彼此独立的;
(7)至妊娠中期，胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用，TSH分泌水平渐增高，一直持续至分娩。TSH在母体中整个孕期均无变化，羊水中TSH正常情况下测不出。由于胎儿血T4在TSH影响下渐渐升高，甲状腺素结合球蛋白(TBG)的浓度也同时升高。抗甲状腺药，包括放射性碘，可自由通过胎盘，所以患甲状腺功能亢进症(简称甲亢)的母亲孕期接受抗甲状腺药治疗后娩出的新生儿可患甲状腺功能减低症合并甲状腺肿;
(8)新生儿TSH正常值逐日变化，生后不久，约30～90min，由于冷环境刺激，血中的TSH突然升高，于3～4天后降至正常，在TSH影响下，T3与T4在生后24～48h内亦升高。了解以上这些激素浓度的生理性变化，才能正确地估价新生儿期的甲状腺功能。
2.甲状腺激素的合成和分泌
(1)甲状腺激素的合成
通过碘在甲状腺中浓集、碘化物的氧化及酪氨酸的碘化和碘酪氨酸的耦联来合成甲状腺激素
(2)甲状腺激素的分泌
酪氨酸的碘化及T3、T4的合成，均是在球蛋白分子上进行的，此种球蛋白称为甲状腺球蛋白(TG)，经溶酶体的蛋白水解酶作用，释放出T3、T4和TG，透过滤泡细胞膜和血管壁进入血液，发挥生理效应。
甲状腺激素分泌入血后，绝大部分和血浆蛋白质结合，约75%的T4和TBG结合，约15%和甲状腺素结合前白蛋白(TBPA)结合，约10%和白蛋白结合。T3有65%～70%与TBG结合，约8%与TBPA结合，其余与白蛋白结合。仅0.03% T4和0.3%T3呈游离状态。T3的活性比T4强3～4倍，机体所需的R约80%是T4经周围组织5′-脱碘酶的作用转化而来。
3.甲状腺激素的调节
下丘脑的神经分泌细胞产生的促甲状腺释放激素促使垂体产生促甲状腺激素(TSH)，TSH促使甲状腺产生并分泌T3、T4;但若血中T3、T4含量过高，反过来会抑制TRH、TSH的分泌。上述三者组成的反馈系统以保证机体的正常物质代谢和生理活动。
4.甲状腺激素的生理作用
甲状腺激素有产热、促进蛋白质、糖、脂肪、水盐等的代谢、对促进身体和大脑发育的作用。
