一、症状
主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。
1.新生儿及婴儿
大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。
2.幼儿和儿童期
多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。
(1)特殊面容：
头大、颈短、面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌外伸、毛发稀疏、表情淡漠、反应迟钝。
(2)神经系统功能障碍：
智能低下、记忆力、注意力均下降。运动发育障碍、行走延迟、常有听力下降、感觉迟钝、嗜睡、昏迷。
(3)生长发育迟缓：
身材矮小、表现躯体长、四肢短、骨龄发育落后。
(4)心血管功能低下：
脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液，胸腔积液，心电图呈低电压，P-R延长，传导阻滞等。
(5)消化道功能紊乱：
纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少。
(6)可有便秘
全身粘液性水肿状、心脏可扩大、可有心包积液。
(7)可有骨痛和肌肉酸痛
肌张力。
二、诊断
目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前，但是血生化已经有改变时就做出早期诊断。
(1)典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。
(2)新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH。必须指出，测定TSH进行新生儿疾病筛查，但下丘脑-垂体性甲低无法检出。
此外，无论采用何种筛查方法，由于实验技术的局限性、生理指标的变化和个体的差异，新生儿疾病筛查会出现一定百分比的假阴性，对甲低筛查阴性病例，如临床表现有甲低可疑，仍应提高警惕，作进一步详细检查。
