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小儿莱施-尼汉综...(小儿莱施-尼汉综... )

别名:
先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷,小儿Lesch-Nyhan综合征,小儿高尿酸血症,小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征,小儿精神发育不全自杀性咬伤,小儿精神性强迫性自伤,小儿莱-萘二氏综合征,小儿莱施-尼汉综合症,小儿雷-尼综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
80%
多发人群:
儿童
发病部位:
全身
典型症状:
智力减低 双侧手足徐动 营养障碍
并发症:
血尿 尿路感染 痛风性关节炎
是否医保:
挂号科室:
儿科 神经内科
治疗方法:
药物治疗 支持治疗 康复治疗

小儿莱施-尼汉综...护理?

小儿莱施-尼汉综合征一般护理

  一、护理

  目前可用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针检出HPRT的突变基因;用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子;用羊水细胞或胎盘绒毛,检出患病的男性胎儿。 上述杂合子的检出和产前诊断都已可能,为本病的有效预防提供了可靠方法,确诊的患病男性胎儿可做选择性流产。

小儿莱施-尼汉综...相关医生

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    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

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  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
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  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病: 对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾病: 新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

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