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小儿莱施-尼汉综...(小儿莱施-尼汉综... )

别名:
先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷,小儿Lesch-Nyhan综合征,小儿高尿酸血症,小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征,小儿精神发育不全自杀性咬伤,小儿精神性强迫性自伤,小儿莱-萘二氏综合征,小儿莱施-尼汉综合症,小儿雷-尼综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
80%
多发人群:
儿童
发病部位:
全身
典型症状:
智力减低 双侧手足徐动 营养障碍
并发症:
血尿 尿路感染 痛风性关节炎
是否医保:
挂号科室:
儿科 神经内科
治疗方法:
药物治疗 支持治疗 康复治疗

小儿莱施-尼汉综...应该如何预防?

  一、预防

  1.一般治疗: A)饮食控制:应避免摄入嘌呤含量高的食物,如甜面食。保证营养。 B)支持治疗:通常用含盐平衡液使病人尿量充足。如多枸橼酸盐通常较碳酸氢盐有效。并维持其尿液pH接近中性(7.0)。加强护理,防止自残,进行必要的约束。   2.药物:给予能增加肾脏清除尿酸的药物。  (1)丙磺舒:如丙磺舒(probenecid)能有效地增加尿酸清除,可用于治疗肾功能正常的高尿酸血症病人。  (2)别嘌醇(allopurinol):治疗尿酸过高可用别嘌醇(allopurinol),使血清尿酸维持在179μmol/L(3mg/dl)以下。开始剂量为2.5mg/(kg·d),再根据尿酸水平调整剂量,年长患儿可用到200~400mg/d,分2~3次口服。从小量开始,2~4周后增加用量,有脱水者服碳酸氢钠或枸橼酸钠(柠檬酸钠)。多数研究者提出别嘌醇能抑制次黄嘌呤氧化酶、减少尿酸的合成,防止尿酸结石沉积于骨、关节、肾脏等组织,改善或恢复肾功能,但对神经系统症状无效。有人试用腺嘌呤,叶酸、或腺嘌呤与叶酸联合应用,以及谷氨酸,镁等治疗LNS神经系统症状,亦均无效。  (3)秋水仙素:痛风性关节炎急性发作或病情严重者可服本药。  3.其他疗法:如酶代替疗法和基因疗法。但目前仍在研究阶段,未取得有效成果。

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    未开通
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    彭玉 主任医师
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    王珩 主任医师
    未开通
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    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾病: 新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

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