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维生素B6依赖综合(维生素B6依赖综合 )

别名:
先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷
传染性:
无传染性
治愈率:
多发人群:
婴幼儿
发病部位:
全身
典型症状:
舌炎 抽搐 胃肠道症状 戒断反应
并发症:
贫血 皮炎
是否医保:
挂号科室:
儿科 营养科 内分泌科
治疗方法:

维生素B6依赖综合鉴别?

  一、鉴别:

  此病需要与流行性脑膜炎鉴别:

  突然寒战、高热、恶心、呕吐、流涕、鼻塞、咽痛、全身疼痛、头痛加重。

  面色苍白、四肢发凉、皮肤发花并有散在的小出血点、唇周及指端青紫、唇周单纯疱疹。

  烦躁不安、谵妄、昏迷或惊厥。

  皮肤、粘膜瘀点典型或融合成瘀斑,血压明显下降、脉搏细速、脉压差缩小。

  颈项强直、角弓反张、克氏征和布氏征阳性。

  瞳孔大小不等、边缘不整、对光反应迟钝、眼球常凝视。

  呼吸快慢及深浅不均或呼吸暂停。

  幼儿发病多不典型,常见高热、呕吐、嗜睡外,还多见极度不安与惊厥、拒乳、尖叫、腹泻、咳嗽,双目凝视、颈项强直和布氏征阳性,其他脑膜刺激征可能缺项。前囟闭乾多见隆起,呕吐频繁而失水者也可出现囟门下陷。

  实验室诊断

  血象:白细胞数显著增高,最高可达40×109/L,中性粒细胞在80%-90%以上。

  疑为流脑者应做腰椎穿刺检查,脑脊液(CS)压力常增高达1.96kPa以上;典型病例CS的外观混浊如米汤样甚或脓样;白细胞数增多,可达每升数亿,以多形核细胞为主;蛋白质显著增高,可达1-5g/L;糖量常低于2.22mmol/L,氯化物也稍降低。CS涂片可在中性粒细胞内找到革兰氏阴性双球菌。

  从病人CS或急性期血液分离到流脑。

  从病人急性期血清或尿或CS中检测到流脑群特异性多糖抗原。

  检测病人恢复期血清抗体效价较急性期呈4倍或4倍以上升高。

  以PCR检测到病人急性期血清或CS中流脑的DNA特异片段。

维生素B6依赖综合相关医生

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  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

    擅长疾病: 新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病: 小儿常见疾病的诊断与治疗。

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    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病: 对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 谭荣韶,主任医师
    谭荣韶 主任医师
    未开通
    广州市红十字会医院 营养科

    擅长疾病: 糖尿病、慢性肾病、肥胖等代谢性疾病营养治疗、儿童、孕产妇营养咨询、手术前后营养支持、中风后及肿瘤家庭肠内肠外营养、营养不良治疗。

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