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维生素B6依赖综合(维生素B6依赖综合 )

别名:
先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷
传染性:
无传染性
治愈率:
多发人群:
婴幼儿
发病部位:
全身
典型症状:
舌炎 抽搐 胃肠道症状 戒断反应
并发症:
贫血 皮炎
是否医保:
挂号科室:
儿科 营养科 内分泌科
治疗方法:

维生素B6依赖综合有哪些症状?

  一、症状:

  婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻,若已排除低钙血性、低血糖、低血钠及感染性疾病,即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据。色氨酸负荷试验可以明确诊断,其法如下:口服50~100mg/kg色氨酸液(每次总量不超过2g),患儿尿中可出现大量黄嘌呤酸,正常人无此现象,但在维生素B6依赖病者此试验可能阴性,血清及红细胞谷-草转氨酶降低。脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。

  在婴儿期,吡哆醇缺乏症的主要症状为全身抽搐,其他表现为末梢神经炎、皮炎及贫血等。6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6,可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐,导致抑郁、嗜睡智力迟钝、振动觉及位置觉消失。同时常有胃肠道症状。当用异烟肼治疗结核病时,可发生末梢神经变性病(较多见于成人),以及皮肤和粘膜炎症,如脂溢性及脱屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。

  维生素B6依赖综合征多属遗传性疾患。

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    李秀莲 主任医师
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    彭玉 主任医师
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    王珩 主任医师
    未开通
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    谭荣韶 主任医师
    未开通
    广州市红十字会医院 营养科

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