一、鉴别诊断
本病临床上应与Pringle病(即结节性硬化病)，汗管瘤，基底细胞痣综合征等鉴别，临床上鉴别有时困难，但结节性硬化症常有其它合并症，对鉴别诊断有帮助，汗管瘤主要发生于眼周围，并可发生于颈部，前胸，后背，通常损害较小，大小比较一致，基底细胞痣综合征也有发生于面部者，但该病无好发部位，并能早期破溃，且常可伴发骨骼及中枢神经系统异常，如作病理检查，则鉴别更为可靠，病理上应与角化性基底细胞癌，结节性基底细胞癌，毛发腺瘤及毛囊瘤等鉴别。
多发型在幼年时发病，皮疹沿鼻唇沟两侧分布，为半球形透明小结节，临床有一定特征性，本病临床应与扁平疣，皮脂腺瘤，汗管瘤，神经纤维瘤鉴别，毛发上皮瘤病理组织学与基底细胞癌相似，几乎不能区别，须密切结合临床方可确诊。
单发型毛发上皮瘤常误为无色素的皮内痣，因其临床上无特殊表现，因此应作病理检查，但在病理检查时，鉴别诊断也会遇到困难，特别是角化性的基底细胞瘤，个别视野几乎无法区别，需要全面观察，才能诊断，在Gray等的病例中约有30%以上的标本，开始时误诊为基底细胞瘤。
单发型毛发上皮瘤临床上需与色素痣，表皮囊肿，纤维瘤以及其他附件肿瘤区别。
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