一、症状
损害分多发或单发。
1.多发性毛发上皮瘤呈显性遗传性良性肿瘤皮损，为多发性，表面光滑稍透明的坚实性丘疹或结节。单个皮损直径2～4mm，呈肉色或淡红色，其中央轻度凹陷。常成群但孤立存在。皮损好发生于颜面，特别是上唇附近，鼻旁沟和眼睑，其他部位如头、颈和躯干亦可发生。皮损发生于儿童或青少年，女性多见。
2.单发性毛发上皮瘤为非遗传性肿瘤 较多发性毛发上皮瘤少见。常发生于颜面，但也可以发生头部、颈部、躯干、上臂和大腿，皮损为坚实性肉色隆起结节，常小于2cm。多见于儿童或青年。有时可见巨大孤立性毛发上皮瘤，皮损直径可达数厘米，常发生于股部或肛周。多见于中老年人。
单发性毛发上皮瘤的皮损，为坚实性肉样隆起结节，常小于2cm。多发于毛发上皮瘤，表面光滑稍透明的坚实性丘疹或结节。结合病理检查即可诊断。
二、诊断
本病的多发型在临床上有一定特点，为多发、对称、正常皮色的小结节或丘疹。好发于面部，开始见于儿童或青年，有家族发病倾向。皮疹持续存在无变化，但可慢慢发生新疹。单发型者临床无特征，需要作病理检查才能确定。
本病临床上应与Pringle病(即结节性硬化病)、汗管瘤、基底细胞痣综合征等鉴别。临床上鉴别有时困难，但结节性硬化症常有其它合并症，对鉴别诊断有帮助。汗管瘤主要发生于眼周围，并可发生于颈部、前胸、后背，通常损害较小，大小比较一致。基底细胞痣综合征也有发生于面部者，但该病无好发部位，并能早期破溃，且常可伴发骨骼及中枢神经系统异常。如作病理检查，则鉴别更为可靠。病理上应与角化性基底细胞癌、结节性基底细胞癌、毛发腺瘤及毛囊瘤等鉴别。
单发型毛发上皮瘤常误为无色素的皮内痣，因其临床上无特殊表现，因此应作病理检查。但在病理检查时，鉴别诊断也会遇到困难，特别是角化性的基底细胞瘤，个别视野几乎无法区别，需要全面观察，才能诊断。在Gray等的病例中约有30%以上的标本，开始时误诊为基底细胞瘤。
