一、检查
1.血象 可有中度贫血、血小板减少，其程度取决于骨髓累及程度。白细胞一般正常，可减少甚至稍增多，淋巴细胞及单核细胞可有空泡。
2.骨髓象 骨髓增生程度及各种细胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克细胞，此种细胞直径为20～90μm，圆形，椭圆形或三角形，含一个偏心较小的核，胞质充满泡沫状神经鞘髓磷脂颗粒似桑椹状脂肪滴，此种结构使胞质呈泡沫状，故又称泡沫细胞。瑞特染色呈淡蓝色，脂类(Sudan Ⅲ)染色阳性，糖原染色空泡壁为阳性，空泡中心为阴性，碱性磷酸酶及过氧化物酶染色阴性。
1.X射线检查 A型者肺部可有粟粒样浸润，骨骼可有轻度髓腔扩大及骨皮质变薄现象，脑CT及MRI检查可有灰质变性，脱髓鞘病变及小脑萎缩。
2.酶测定 白细胞、皮肤活体组织检查成纤维细胞培养测定鞘磷脂酶均降低。
3.肾活检 光镜下肾小管上皮细胞，肾小球的壁层、脏层上皮细胞均呈泡沫变性。电镜下肾小管上皮细胞有的呈斑马小体，有的则呈不典型的同心圆排列。
4.其他 皮肤成纤维细胞培养检测胆固醇酯化，在C型中有障碍，同时作菲律宾菌素染色，可显示溶酶体中未酯化胆固醇的积聚。直肠活体组织检查在神经系统症状出现前(有时数年)即可清楚地显示C型神经细胞内的沉积。
