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黏多糖贮积症Ⅵ型(黏多糖贮积症Ⅵ型 )

别名:
多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型
传染性:
无传染性
治愈率:
10%-20%
多发人群:
儿童
发病部位:
全身
典型症状:
体型异常 肌肉挛缩 异常矮小 短颈
并发症:
遗传性痉挛性截瘫 心力衰竭 脐疝 腹股沟疝 脑积水
是否医保:
挂号科室:
内分泌科 儿科
治疗方法:
手术治疗、药物治疗

  尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。

  X线检查:同黏多糖贮积症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变,并具有特征性。

  1.四肢 股骨和胫骨管状骨有骨干异常,许多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨改变因人而异,但均有畸形,表现掌骨呈棒状,腕骨发育不全或呈畸形。

  2.脊柱 以胸腰椎处改变为明显,表现有椎骨小,呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有脊柱后凸。肋骨呈船桨状,伴有胸骨向前突出,可使胸部呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。

  3.骨盆 髂骨翼发育不全,并有畸形,髋臼小,股骨头骨骺不规则和变扁。

  4.颅骨 蝶鞍增大呈乙形,有硬化性乳突、齿状突发育不全及人字缝融合。

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