一、症状
根据临床症状的轻重程度，可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型)。重型多在2～3岁发病，常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓，故可出现身材比例失调。容貌粗笨不及黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型那样明显。头颅略大，两眼间距过宽。部分病例也可合并脑积水。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失。也可出现钟状胸、漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。在主动脉瓣区常可听到主动脉关闭不全而产生的杂音。一般有肝、脾轻度到中度肿大。可引起脊柱、骨盆、手和头颅等全身骨骼改变，第2颈椎发育不良，可导致寰枢脱位和脑膜增厚，也可发生脊髓病或神经系统并发症，胸腰部椎体变形，骨盆发育不良。本型病人同其他几型黏多糖贮积症一样，也可出现腕骨发育不全、变形及掌骨呈棒状改变。人字缝融合和齿状突发育不良可引起神经并发症，如脑积水和痉挛性截瘫。由于胶原组织压迫神经，常出现腕管综合征。可反复发生呼吸道感染。有的可发生心力衰竭。轻型病例发病年龄较大，骨骼畸形较轻，病情发展亦较缓慢。
二、诊断
本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly小体)，白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
