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新生儿黄疸是指新生儿期(自胎儿娩出脐带结扎至生后28天)，由于胆红素在体内积聚而导致血中胆红素水平升高而出现皮肤、黏膜及巩膜黄染为特征的病症，本病分为生理性黄疸和病理性黄疸。足月儿生理性黄疸在出生后2～3天出现，4～5天达到高峰，5～7天消退，最迟不超过两周;早产儿持续时间较长，除有轻微食欲不振外，一般无其他临床症状。若生后24小时即出现黄疸，2～3周仍不退，甚至继续加深加重，或消退后复现，或生后

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小儿急性喉炎是喉部黏膜的急性炎症，可因病毒或细菌感染引起，多继发于上呼吸道感染，也可成为某些急性传染病的前驱症状或并发症。以声音嘶哑，咳声如犬吠为主要特征，重者可导致喉梗阻面危及生命。中医称为“喉风、喉音、喉痹”等。多见于5岁以下的儿童。小儿抵抗力低，且由于小儿喉部的解剖特点，喉腔狭小，喉软骨柔软，会厌软骨舌面、杓状软骨、杓状会厌襞、室带和声门下区粘膜下组织松弛，粘膜淋巴管丰富，发炎后易发生水肿，

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小儿多动症，全称注意缺陷多动障碍（ADHD），是一种常见的儿童行为异常问题。这类患儿的智能正常或基本正常，但学习、行为及情绪方面有缺陷，表现为注意力不易集中，注意短暂，活动过多，情绪易冲动，以致影响学习成绩。在家庭及学校均难与人相处，日常生活中使家长和老师感到困难。有人把这种失调比喻为一个交响乐失去协调性及和谐性。 根据患儿的核心症状，多动症可以分为三种类型：注意力不集中型（又称“不动”的多动症，

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营养不良是由于热量和（或）蛋白质不足而致的慢性营养缺乏症.多见于婴幼儿期.随着人民生活不断提高,营养不良发病率已显著下降。目前所见营养不良多为婴儿期喂养方法不当或疾病因素所造成而且程度多较轻。

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新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy of newborn，HIE)是指各种原因引起的缺氧和脑血流量减少而导致的新生儿脑损伤，脑组织以水肿、软化、坏死和出血为主要病变，是新生儿窒息重要的并发症之一，是导致儿童神经系统伤残的常见原因之一。重者常有后遗症，如脑性瘫痪、智力低下、癫痫、耳聋、视力障碍等。本症不仅严重威胁着新生儿的生命，并且是新生儿期后病残儿

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小儿麻痹症又称脊髓灰质炎(poliomyelitis，以下简称polio)，是由脊髓灰质炎病毒引起的一种急性传染病。流行时以隐匿感染和无瘫痪病例为多，儿童发病较成人为高，普种疫苗前尤以婴幼儿患病为多，故称小儿麻痹症(Infantile paralysis)。临床表现主要有发热、咽痛和肢体疼痛，部分病人可发生弛缓性麻痹。其主要病变在脊髓灰质，损害严重者可有瘫痪后遗症。自50年代末普遍采用疫苗预防本病

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小儿惊厥是指由于脑神经功能紊乱导致的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。惊厥是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。发病率很高，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。小儿惊厥发病率为成人的10倍，尤以婴幼儿多见。

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新生儿溶血病主要是指母婴血型不合引起的同族免疫性溶血病。以ABO和Rh血型系统母婴不合引起溶血者为多见，其他如MNS、Kell、Duffy、Kidd等血型系统不合引起的溶血病极为少见。

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出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊，称为先天性白内障。先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。由于病因比较复杂，先天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的实验室检查。由于先天性白内障在早期即可以发生剥夺性弱视，因此其治疗又不同于一般成人白内障。

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呕吐(vomiting)是新生儿期常见症状之一，管理呕吐的是延脑里的呕吐中枢。软腭、咽壁、胃肠的任何刺激，以及神经系统本身的某些疾病(脑炎、脑膜炎等)时发出的刺激都由神经传到呕吐中枢，是一系列复杂的神经反射活动。中枢发出反应，引起食管、胃或肠道自下向上蠕动，同时膈肌、腹肌收缩迫使胃中食物从口腔涌出。新生儿消化系统解剖生理特点使很多情况下容易发生呕吐，尤以生后3、4天为多见。由于呕吐物常从口鼻同时喷

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新生儿泪囊炎是由于鼻泪管下端的胚胎残膜没有退化，阻塞鼻泪管下端，导致泪液和细菌潴留在泪囊内，引起继发性感染所致。新生儿泪囊炎是一种非常常见的婴幼儿先天性眼病，也是小儿眼科常见病，多发病。表现为婴儿的眼睛经常是泪汪汪的。在婴儿的眼睛里有许多浓性分泌物流出，发病时间可早可晚，有的是出生后第一天就有症状，有的可以是一周后或者一个月以后出现。

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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

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婴幼儿因喉部组织软弱松弛、吸气时候组织塌陷、喉腔变小所引起的喉鸣，称为先天性喉鸣，亦称喉软骨软化。常发生于出生后不久，随着年龄稍大，喉软骨逐渐发育，喉鸣也逐渐消失。

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新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome，NRDS)又名肺透明膜病(hyaline miembrane disease，HMD)系指出生后不久即出现进行性呼吸困难、青紫、呼气性呻吟、吸气性三凹征和呼吸衰竭。主要见于早产儿，尤其是胎龄小于32～33周。基本特点为发育不成熟肺、肺表面活性物质缺乏而导致的进行性肺泡不张、肺液转运障碍、肺毛细血管-

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情感交叉擦腿综合征(masturbation syndrome)是一个病因不明，治疗尚不统一的综合征。小儿多见。指的是儿童反复用手或其他物件摩擦自己外生殖器的行为，亦有人称之为手淫(masturbation)。几乎所有的儿童在其生长发育过程中，都可出现或轻或重的这类行为。半岁左右的婴儿即可出现，但多见于2岁以后，多数在幼儿至学龄前比较明显，上学后多数消失，至青春期后又明显增加。男孩多于女孩。

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变应性鼻炎(allergic rhinitis)是变态反应性鼻炎的简称，一般又称过敏性鼻炎。鼻炎是指鼻腔黏膜出现炎症，表现为充血或者水肿，患者经常会出现鼻塞，流清水涕，鼻痒，喉部不适，咳嗽等症状。过敏性鼻炎是鼻炎的一种，由于机体对某种物质过敏而引起的鼻炎称做过敏性鼻炎(allergic rhinitis)，并可以引起一系列过敏性症状出现。

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人是恒温动物，无论外界气温有多大变化，通过下丘脑体温调节中枢的调节，正常情况下体温都能维持在36～37℃左右。但人体对周围环境温度的升高程度和持续时间有一定耐受限度，长时间置身于高温环境中，机体则失去调节代偿功能。在高温、高湿环境中或在烈日直射下活动时间过长，导致体温调节功能失调，引起水和电解质代谢紊乱和神经系统功能损害等一系列症状时，即为中暑(heat illness)或暑热症(summer f

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系各种原因引起的小肠消化，吸收功能减损，以致营养物质不能正常吸收，而从粪便中排泄，引起营养缺乏的临床综合征群，亦称消化吸收不良综合征。由于患者多有腹泻，粪便稀薄而量多，且含有较多油脂，又称脂肪泻。

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梅毒(syphilis)是一种由梅毒螺旋体(treponema pallidum)引起的全身感染性疾病。可分为先天和后天梅毒两种。先天梅毒(congenital syphilis)又称胎传梅毒(prenatal syphilis)，病原体在母体内通过胎盘途径感染胎儿，可引起死产、早产，妊娠梅毒对胎儿的有害风险较正常孕妇高2.5倍。妊娠合并梅毒其围产儿病死率高达50%。是一种严重影响婴幼儿身心健康的

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新生儿肝炎综合征(hepatitis syndrome of newborn)是由多种原因引起的，主要病理改变为非特异性多核巨细胞形成的一种新生儿疾病。它是新生儿晚期以阻塞性黄疸、肝脾肿大和肝功能异常、结合和未结合胆红素均升高为特征，多为产程中或产后感染引起。常于生后1个月左右发病。广义地说，它包括肝细胞源性的肝内胆汁郁积，如感染、代谢性疾病、家族性胆汁郁积、染色体异常及特发性新生儿肝炎;狭义地说

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先天性巨结肠(congenital megacolon，Hirschsprung’s disease)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，以致肠管扩张、肥厚，是小儿常见的消化道畸形。国外统计本病的发病率为每5000人中可见一例。国内统计占消化道畸形第2位。首次就诊多在新生儿期，病人约90%为男孩。

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过敏性紫癜于19世纪30年代和70年代由许兰氏和亨变压诺氏先后描述，故又名许兰-亨诺氏血管炎(Schonlein-Henoch vasculitis)。本病属过敏性血管炎范围，是最常见的毛细血管变态反应性疾病，以广泛的小血管炎症为病理基础，皮肤紫癜、消化道粘膜出血、关节肿胀和肾炎等症状为其主要临床表现。据北京儿童医院1987～1991年1162例住院患儿分析，男女之比为1.4∶1。以年长儿，尤以学

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体温升高是新生儿时期常见的一种症状，正常新生儿的肛温为36.2～37.8℃，腋下温度较肛温稍低，在36～37℃，当新生儿腋温超过37.2℃或肛温超过37.8℃时称发热(fever)。腋温37.5～38℃称低热，38.1～39℃称中等度发热，39.1～41℃称高热.41℃以上称超高热。新生儿对高热耐受性差。当体温超过40℃时间较长时，可产生惊厥及永久性脑损伤。

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新生儿湿肺(born)又称新生儿暂时性呼吸困难或第Ⅱ型呼吸窘迫综合征(RDS typeⅡ)，是一种自限性疾病。出生后出现短暂性气促，与新生儿呼吸窘迫综合征及羊水吸入综合征稍相似，但多见于足月儿或足月剖宫产儿，其症状很快消失，预后良好。1966年Avery首次叙述此症。

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新生儿肝炎综合征(neonatal hepatitis syndrome)为起病于新生儿期的一组临床症候群，主要表现为持续的黄疸、血清胆红素(直接胆红素)增高，阻塞性黄疸、肝脏肿大及肝功能损害，由于病因较多，对每一病例的确切原因难以确定，故常称为新生儿肝炎综合征。其主要病理改变为非特异性多核巨细胞形成。

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念珠菌感染引起的口炎中以白色念珠菌致病力最强，儿童期感染常称之为鹅口疮(thrush)。念珠菌是人体常见的寄生菌，其致病力弱，仅在一定条件下感染致病，故为条件致病菌，近年来随着抗生素及肾上腺皮质激素的广泛应用，使念珠菌感染日益增多。

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隐睾(cryptorchidism)，也称睾丸未降或睾丸下降不全，是指睾丸未能按照正常发育程序从腰部腹膜后下降至阴囊。隐睾的发病率在生长发育中逐渐降低，早产儿的发病率约30%，新生儿为4%，1岁时为0.66%，成年人为0.3%，表明睾丸的下降是一个渐进的过程，在出生后睾丸仍可继续下降。但一般至6个月之后，继续下降的机会明显减少。

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巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infection) 又名巨细胞包涵体病(cytomegalic inclusion disease，CID)，是人巨细胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)引起的一种全身性感染综合征。因受染细胞的典型改变是细胞变大，核内和胞浆内出现包涵体，也是引起先天性畸形的重要原因之一。

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新生儿血清总钙

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新生儿脓疱疮为新生儿常见的，主要以金黄色葡萄球菌感染引起的，多发生于炎夏季节。成人虽然偶尔会发生，但大多流传于小孩身上，主要症状为脓疱，好发于孩童的头面、手臂及前臂露出部位，也可迅速蔓延全身。

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新生儿脓疱病(impetigo neonatorum)又称新生儿大疱性脓疱病(bullous impetigo of the newborn)或新生儿天疱疮(pemphigus neonatorum)，为新生儿常见的一种以大疱为主的由细菌感染所引起的急性传染性化脓性皮肤病，发病急剧，传染性强。

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急性胰腺炎是由于各种原因引起胰腺消化酶在胰腺内被激活，而发生胰腺自身消化的化学性炎症为主的疾病。其发病原因多种多样，与胰液外溢入胰腺间质及其周围组织有关，疾病初期常易被忽视或误诊。共同特征为突然发作的上腹剧痛、呕吐和血清淀粉酶增高。发病在临床上根据其严重程度，可分为轻型和重型两大类。急性胰腺炎在小儿时期并不多见，但在新生儿时期可发生。新生儿急性胰腺炎的表现与其他年龄组的表现相似，只是不能陈述腹痛，

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乙型肝炎(hepatitis B)是由乙型肝炎病毒感染引起，新生儿期的肝炎病毒感染主要是指HBV感染。新生儿感染HBV主要有母婴垂直传播和水平传播引起。其中大部分呈慢性经过，常可持续不愈，成为慢性携带者或慢性肝炎，严重影响儿童的健康。大多数被乙型肝炎病毒感染的新生儿发生慢性亚临床型肝炎，表现为持续性乙肝表面抗原(HBsAg)血症和不同程度的转氨酶升高。此症与慢性肝功能衰竭的关系已逐渐引起人们的注意

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新生儿呼吸暂停的定义是呼吸道气流停止≥20s，伴或不伴心率减慢或＜15s，伴有心率减慢。在早产儿呼吸停顿在10～15s，不伴有心动缓慢的称周期性呼吸为正常现象。新生儿呼吸暂停的类型。(1)中枢性——由于中枢神经系统原因而无呼吸运动致气流停止；(2)阻塞性——呼吸运动存在而呼吸道无气流；(3)混合性。

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小肠疝气是危害人类健康的一种常见病和多发病，除了个别婴儿外，几乎不能自愈。

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过敏症(anaphylaxis)有时又被翻译为过敏性休克或严重过敏反应。它是临床免疫学方面最紧急的事件。现在描述为一组包括免疫或非免疫机制、常常是突发的、涉及多个靶器官的严重临床症状，是一个具有多种诱发物、致病机制不尽相同的临床综合征。

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小儿抽动秽语综合征是一种慢性神经精神障碍的疾病，又称多发性抽动症、多发性抽动—秽语综合征、慢性多发性抽动等。它以不自主的突然的多部位抽动及在抽动的同时伴有暴发性发声和秽语为主要表现。 这种病症多数在儿童学龄期起病，男孩多于女孩，表现形式多种多样，包括发声性抽动、运动性抽动和抽动-发声综合征三种。 此病病程较长，常反复发作，可能会给孩子的学习、生活和社会交往造成困难，给家庭带来很大心理负担。 因此，

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新生儿破伤风又称“四六风““七日风“或“脐风“。通常是在接生断脐时，由于接生人员的手或所用的剪刀、纱布未经消毒或消毒不严密，脐部被破伤风杆菌侵入而引起。多数发生在出生后4-7天。伤风梭状杆菌侵入脐部、并产生痉挛毒素而引起以牙关紧闭和全身肌肉强直性痉挛为特征的急性感染性疾病。在城市及卫生条件较好的地区，本病已甚罕见，但在广大农村及边远地区，本病仍时有发生，严重威胁新生儿的健康，因此，很好地掌握本病的

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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

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儿童甲状腺癌(thyroid cancer in childhood)一般是指发生在15岁以下儿童中的甲状腺癌瘤。与成人甲状腺癌相比，具有癌肿增长迅速、颈淋巴结转移早等特点，易误诊为颈淋巴病变，应引起重视。

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新生儿单纯疱疹病毒感染(herpes simplex viral infection of newborn)由单纯疱疹病毒引起，为双股DNA病毒，可分为两型，Ⅰ型主要引起唇、口周、龈及咽部皮肤黏膜疱疹;Ⅱ型引起生殖器疱疹。新生HSV感染多由Ⅱ型，偶由Ⅰ型所致。HSV具有能长期潜伏、反复发作及嗜神经组织的特点;全身性感染，多见于早产儿，病变累及多个器官，预后严重。

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以热能缺乏为主的婴幼儿营养不良称营养不良性消瘦。营养不良性消瘦系由于长期摄食过少引起，突出的是长期能量不足，或食物不能充分利用，以致不能维持正常代谢，只能消耗自己身体组织供给能量，以维持最低的生命代谢所需。出现体重不增或减轻，生长发育停滞，脂肪逐渐消失的一种慢性营养缺乏症。是一种多见于婴儿期的极度消瘦，又称婴儿萎缩症(infantile atrophy，inanition，athrepsia)。肌

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小儿泄泻是以大便次数增多，粪质稀薄或如水样为特征的一种小儿常见病。西医称泄泻为腹泻，发于婴幼儿者称婴幼儿腹泻。本病以2岁以下的小儿最为多见。虽一年四季均可发生，但以夏秋季节发病率为高，秋冬季节发生的泄泻，容易引起流行。小儿脾常不足，内伤乳食，或脾肾阳虚，均可导致脾胃运化功能失调而发生泄泻。轻者治疗得当，预后良好。重者泄下过度，易见气阴两伤，甚至阴竭阳脱。

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颅内出血(intracranial hemorrhage，ICH)又称为出血性脑血管病或出血性卒中，系因脑血管破裂使血液外溢至颅腔所致。根据出血部位的不同，ICH可分为脑出血、蛛网膜下腔出血和硬膜下出血等。无论何种原因所致的小儿ICH，其临床表现有颇多相似之处，但预后则视不同病因而有很大差异，且诊断与治疗是否及时也是直接影响预后的关键因素。

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本综合征由Ritter于1878年首先描述，并认为只发生于新生儿或婴幼儿的特殊性皮炎，又称新生儿剥脱性皮炎亦称新生儿天疱疮，后来被命名为Ritter综合征。目前根据病因、病理、治疗和预后称之金葡萄烫伤样皮肤综合征，而以药物为主要原因，包括其他型和特发型的中毒性表皮坏死松解症称为非金葡萄剥脱性皮炎(TEN)。本综合征以全身皮肤红肿、大片剥脱、像烫伤样红润创面为特征性损害，是一种较严重的皮肤病。

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病毒感染性口炎中疱疹性口炎(herpetic stomatitis)的发病率最高，是由疱疹病毒感染引起的口腔黏膜疾病。可发生于唇及口周皮肤，可单发，也可多发。具有自限性。

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维生素A缺乏症(vitamin A deficiency)是因体内缺乏维生素A而引起的以眼和皮肤病变为主的全身性疾病，患者以婴幼儿为主，常和营养不良并存，伴随蛋白质-能量营养不良等。维生素A在体内具有多种重要功能。它对视网膜的功能起着重要的作用，对上皮组织的生长和分化显然是必需的，同时也为骨生长、生殖和胚胎发育所需要。它还对各种细胞膜具有稳定的作用。从而对膜的通透性起调节作用。维生素A的功能是通过

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小儿黄水疮是一种常见的浅表性化脓性皮肤病，因其脓疱破后有黄水渗出而名，古医籍又称为滴脓疮。本病有接触传染性。西医称之为脓疱疮。

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小儿色素荨麻疹，也被称为色素性荨麻疹，是一种肥大细胞增生病，良性泛发性皮肤肥大细胞增生病的一种表现。这种病症的主要特点是在皮肤上出现色素斑丘疹，摩擦或划痕后可能会引发风团。

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结核性胸膜炎是结核菌由近胸膜的原发病灶直接侵入胸膜，或经淋巴管血行播散至胸膜而引起的渗出性炎症。常常伴有胸腔积液，由于结核性胸膜炎渗液中的蛋白质较高，易引起胸膜粘连及肥厚。胸膜炎常为单侧，双侧者常提示为血行播散性结核所致。常见于3岁以上的儿童，主要发生在原发感染6月内，原发灶多在同侧肺内，往往不能被发现。发病与患儿对结核菌高度敏感有关。临床上常分为干性胸膜炎、渗出性胸膜炎、结核性脓胸(少见)三种类

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新生儿中毒性红斑(neonatal erythema toxicum)又称新生儿荨麻疹(urticaria neonatorum)，为新生儿常见疾病，约有30%～70%新生儿可发生此病。是一种病因不明，发生在出生后2周内，以红斑、丘疹和脓疱为特征的短暂性皮肤病。

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由于膳食中核黄素供给不足，或由于某种继发性原因，如需要量增高、吸收、利用障碍引起核黄素缺乏，出现舌、唇、口、外生殖器等皮肤黏膜病变，称为核黄素缺乏病。核黄素，即维生素B2，因色黄，且分子中含核糖醇，故命名。核黄素水溶性，存在于食物中，大多与蛋白质结合存在，被排出的量随体内的需要，以及可能随蛋白质的流失程度而有所增减。和其他的B族维生素一样，不会蓄积在体内;与维生素B1不同的是，维生素B2能耐热、耐

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小儿热疮是指发热或高热过程中所发生的一种急性疱疹性皮肤病。宋，《圣济总录》云：“热疮本于热盛，风气因而乘之，故特谓之热疮。”本病以好发于皮肤粘膜交界处的成群小疱为临床特征。多在1周后痊愈，但易于复发。

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非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkins lymphoma，NHL)又称恶性淋巴瘤，起源于增殖分化过程中的淋巴细胞，它的扩散方式与相应的正常淋巴细胞移行方式相似。

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周围淋巴结结核是儿童期肺外结核的最常见类型，可见于各年龄期，但以婴幼儿及学龄前儿童为最多见。全身各组淋巴结皆可发生结核，但最多见的是颈、颌下、锁骨上及腋窝淋巴结。肿大的淋巴结常孤立无痛，质较硬，可移动;少数病人伴长期低热、盗汗、食欲不振、消瘦等症。

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青紫(cyanosis)亦称紫绀、发绀，是血液内还原血红蛋白浓度增高而在皮肤和黏膜上的表现。较易出现于皮肤较薄、色素较少而毛细血管较丰富的部位，如口唇、指(趾)尖、鼻尖及耳垂等。发绀既可由肺部疾病换气不足引起，也是许多右至左分流先天性心脏病的一个症状，并且还可见于中枢神经系统损伤及某些血液病。它是是新生儿期最常见症状之一。新生儿、早产儿缺氧的一种表现，呼吸系统疾病致通气换气不足可引起右向左分流先天

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阅读障碍是一种词的识别技能及阅读理解的明显的发育障碍，这种障碍不能以智力障碍、不充足教育解释，也不是视觉、听觉、神经系统障碍的结果。

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维生素D缺乏性手足搐搦症(tetany of vitamin D deficiency)由于维生素D缺乏加之甲状旁腺功能代偿不全，致血钙降低到1.75～1.88mmol/L(7.0～7.5mg/dl)以下，神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥、喉痉挛或手足搐搦。

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急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia，AML)在分子生物学改变及化疗反应方面，儿童AML与成人(

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维生素C缺乏病又叫坏血病(scurvy) 系食物中维生素C不足，消化道吸收障碍或需要量增加而引起维生素C缺乏所引起，多见于8个月~2岁小儿，成人罕见。是由于长期缺乏维生素C(ascorbic acid，抗坏血酸)，以骨骼变化和毛细血管通透性增加为其特征的周身性疾病。临床以化骨障碍及出血倾向，过度角化性毛囊丘疹，周围绕以毛细血管出血，颇具特征性的表现，现一般少见，但在缺少鲜菜、水果的北方牧区，或城、

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水肿(edema)是新生儿期常见的症状之一，其突出表现是体重增加，系由体液在组织间隙内积聚过多，致使全身或局部发生肿胀。水肿压之凹陷者称为凹陷性水肿，压之不凹陷者称为非凹陷性水肿。在胎儿及刚出生的新生儿因细胞外液较细胞内液多，故有生理性水肿。出生时已有全身性水肿称胎儿水肿(hydrops fetalis)，并常伴浆膜腔积液。此种水肿于生后数天内即自行消失。生后各种原因所致的水肿称新生儿水肿，多见于

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小儿丘疹性肢皮炎综合征是一种由病毒感染引起的肢端皮炎，也被称为婴儿丘疹性肢端皮炎、婴儿苔藓样皮炎、Gianotti-Crosti综合征。这种病症的主要特征是肢端红斑性丘疹、浅表淋巴结肿大和无黄疸型肝炎。

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寒冷损伤综合征(cold injury syndrome)，简称新生儿冷伤，因多有皮肤硬肿，故又称之为新生儿硬肿症。系由于寒冷或(和)多种疾病所致，以低体温和皮肤硬肿为主要临床表现，重症可并发多器官功能衰竭。多见于早产儿和寒冷的季节，也可发生在严重的败血症过程中，以皮肤、皮下脂肪组织硬化、水肿为特征，以早产、窒息、感染的新生儿为常见，重症可出现多器官功能损害。

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龋病(dental caries)是牙齿硬组织逐渐被破坏的一种疾病。发病初始在牙冠，如不及时治疗，病变继续发展，破坏牙冠表面，形成龋洞，称为龋齿。未经治疗的龋洞是不会自行愈合的，其发展可至牙冠完全破坏，仅残留牙根，最终导致牙齿丧失。龋病是细菌性疾病，因此它可以继发牙髓炎或根尖周炎，甚至引起牙槽骨和颌骨炎症。同时，龋齿的继发感染可以形成病灶(focal infection)可导致或加重关节炎、心内膜

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狂犬病(rabies)是由狂犬病毒引起的一种人畜共患的中枢神经系统急性传染病。因狂犬病患者有害怕喝水的突出临床表现，本病亦曾叫做“恐水病(hydrophobia)”，但患病动物没有这种特点。主要临床表现为特有的狂躁、恐惧不安、怕风怕水、流涎和咽肌痉挛，最终发生瘫痪而危及生命。

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视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症)，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力，遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。

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维生素B6缺乏病是由于食物烹调不当或品种过于单调所致。吸收不良也可致维生素B6缺乏。维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶犬尿氨酸酶的结构及功能缺陷，此时维生素B6的需要量为正常小儿所需的5～10倍，极易出现维生素B6缺乏。在婴儿期维生素B6缺乏与依赖病的主要表现为全身抽搐，导致智力迟钝。同时常伴有胃肠道症状如呕吐、腹泻等。其他表现有末梢神经炎、皮炎及贫血等。

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小儿猫叫综合征(cats cry syndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。

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新生儿低血糖症是新生儿期常见病、多发生于早产儿、足月小样儿、糖尿病母亲婴儿及新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症等。本症足月儿发生率为1%～5%，低出生体重儿可达15%～25%，新生儿窒息约20%～30%。新生儿高血糖症(hyperglycemia)是指全血血糖>7mmo1/L(125mg/dl)，或血浆糖>8.12～8.40mmol/L(145～150mg/dl)，由于新生儿肾糖阈低导致。

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健康新生儿于生后2～3周出现代谢性酸中毒，称之为新生儿晚期代谢性酸中毒(late metabolic acidosis of newborn)。其发病与饮食中蛋白质的质和量，以及肾功能发育不完善、肾脏酸负荷过高有关。典型的晚期代谢性酸中毒可发生在不伴有其他问题的早产儿生后第2～3周，以与代谢性酸中毒有关(BE

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近年来重点研究维生素E的抗氧化性能，证明维生素E可维持正常的生殖能力和肌肉正常代谢，维持中枢神经和视网膜等组织免受氧化损伤，维持血管系统的完整。由于维生素E缺乏引起生殖障碍，肌肉、肝脏、骨髓和脑功能异常，溶血以及渗出性素质等综合病征为维生素E缺乏症(deficiency of vitamin E)。

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小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。即父母携带此基因但不发病，二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型。

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新生儿尿布皮炎，也称为尿布疹或婴儿红臀，是婴儿肛门周围、臀部或大腿内侧等尿布遮盖部位的接触性皮炎。这种皮炎通常由尿液、粪便以及不洁潮尿布的刺激和摩擦引起，也可能是由于某些婴儿对牛奶蛋白或乳糖不耐受，导致大便中的化学物质刺激皮肤而引起。新生儿尿布皮炎的症状包括尿布覆盖部位的皮肤出现潮红、皮疹、溃疡、脓性分泌物和糜烂等，并可能伴有不适和烦躁等症状。根据症状的严重程度，尿布皮炎可以分为轻度、中度和重度。

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锌对人体多种生理功能起着重要作用，参与多种酶的合成，加速生长发育，增强创伤组织再生能力，增强抵抗力，促进性机能。锌缺乏时导致的全身各系统功能紊乱产生的综合病症称为锌缺乏症。锌是人体必需的微量元素之一，其在体内的含量仅次于铁，位居第2位，在新生儿体内的3.4×1026个原子中，锌原子占5.1×1020个。早在19世纪已经发现锌为植物生长所必需，20世纪30年代人们开始了解锌与动物生长及健康的关系，但

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注意缺陷障碍即儿童多动综合征(hyperactive child syndrome) 是最常见的儿童时期神经发育障碍性疾病，主要表现为以多动不安宁为主的行为障碍、注意障碍、易激惹、好冲动、坐立不安，学习成绩落后等。又称为注意力缺陷多动症(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)、儿童注意缺陷多动障碍(attention deficit hyper

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铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即毛发灰质营养不良(trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair syndrome)等。本病征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的营

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常以黏膜糜烂、溃疡伴假膜形成为其特征，是急性感染性口炎。发病急骤，伴有全身反应如发热，头痛，咽痛，哭闹，烦躁，拒食，颌下淋巴结肿大等。

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两性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又称两性人，是性分化异常的结果，是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。男女性别可根据性染色体、性腺结构、内外生殖器的形态以及第二性征加以区分，但有些患者具有不同程度的两性特征，即不合乎典型男女特征的人，极端严重的性异常特别是外生殖器官同时具有男女两性特征，影响性别的确定。两性畸

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先天性弓形体感染与妊娠关系密切，母亲在妊娠期受到弓形体感染后，不论是显性或隐性感染，均可通过胎盘感染胎儿，直接影响胎儿发育，致畸严重。先天性弓形体感染，出生后呈全身性急性感染表现。先天性弓形体病现已成为人类先天性感染中最严重的疾病，多可致胎儿畸形、早产、死产等。

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维生素B1缺乏症(vitamin B1 deficiency)又称脚气病(beriberi)，是因机体维生素B1(又名硫胺素)缺乏，临床上以消化系统、神经系统及心血管系统的症状为主，常发生在以精白米为主食的地区。成人体内的维生素B1库存量为30mg，每天以1mg转换，正常人当维生素B1缺乏2～3周还不会出现症状。

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分离性焦虑症是儿童时期较常见的一种情绪障碍，离开家或亲人时出现发作性紧张、莫名恐惧与不安，常伴有自主神经系统功能的异常。

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硬皮病(scleroderma)是儿童时期少见的慢性结缔组织病，亦是风湿性疾病。主要表现为皮肤和内脏器官的纤维化和硬化，可累及皮肤、内脏、肌肉、骨骼和关节，其病理特征为结缔组织纤维化、硬化和闭塞性小动脉内膜炎，伴广泛性小动脉痉挛。它可分为局限性硬皮病(localized scleroderma)和系统性硬化症(systemic sclerosis，SSc)两种类型。前者以局限性皮肤增厚和纤维化为主

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因先天遗传因素，如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PID)

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小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。

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脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。1991年，科学家第一次发现脆性x染色体综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的

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曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病(sparganosis mansoni)分别是由曼氏迭宫绦虫(spirometra mansoni)的成虫寄生在人小肠内和曼氏裂头蚴寄生于人体的组织所致的疾病。

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小儿疳眼又名疳眼、疳毒眼、疳疾上目。小儿疳眼外障、疳病攻眼症等继发于小儿疳积。

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小儿药物性皮炎，也称为小儿药疹，是指药物经各种途径进入小儿体内，引起的皮肤或黏膜的炎症反应。这可能是由于药物过敏、非过敏反应（如药理学可以预测的）或某些药物的局部作用所引起的。症状包括皮肤红疹、红斑、瘙痒、疼痛等，严重者可能伴有全身性损害，甚至死亡。

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先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性，又名Bruton。

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结膜吸吮线虫病(conjunctival thelaziasis)是由结膜吸吮线虫(thelazia callipaeda)寄生在人的眼部所致的眼病。此虫主要寄生在犬、猫等动物的眼内，人仅是偶然被该虫感染，引起眼部疾患。本虫寄生部位特殊，仅在眼部主要是结膜囊内，有时可一过性爬行于眼球表面。由于本虫分布于亚洲许多国家，故又称东方眼虫，所致病又称东方眼虫病。

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红白血病(erythroleukemia)即Di Guglielmo综合征，又称急性红细胞骨髓病、急非淋白血病、红细胞增多症、红血性骨髓增生症等。本病是一种急性或慢性骨髓恶性增生性疾病。

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丙型肝炎病毒(hepatitis C virus，HCV)属于黄病毒科，基因组为单正链RNA，有包膜和核衣壳。是由丙型肝炎病毒(hepatitis C virus，即HCV)引起的一种以损害肝脏为主的传染性疾病。热100℃ 10min、紫外线、20%次氯酸和氯仿处理可灭活病毒。丙型病毒性肝炎(viral hepatitis C)曾是输血后肝炎的主要病原体，由于其起病隐匿，转为慢性的几率高，易导致肝

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新生儿休克是指受到任何急重症损害导致生命重要器官的微循环灌流量不足，有效循环血量降低及心输出量减少，组织中氧和营养物质的供应降低到细胞可以耐受的临界水平以下，并发生代谢产物积聚，细胞结构和功能损害，最终导致脏器功能不全。新生儿休克与年长儿相比有些特殊性，特点是病因更为复杂，病情进展迅速，症状不明显，诊断困难，等到血压下降、症状明显时，病情常不可逆转，病死率高。因而了解新生儿休克的特点，早期诊断显得

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新生儿皮下坏疽是一种急性蜂窝织炎，常由金黄色葡萄球菌引起。好发于新生儿容易受压的背部或腰骶部，偶发枕部、肩、腿和会阴部。冬季易发。新生儿的皮肤薄嫩，局部皮肤在冬季又易受压潮，不易保持清洁，故细菌容易从皮肤受损处侵入，引起感染。如不及时进行积极治疗，可以并发败血症、支气管炎和肺脓肿等，故死亡率较高。

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在新生儿期因B链球菌(group B streptococci，简称GBS)感染引起的疾病为新生儿B链球菌感染。B链球菌与围生期感染关系密切，20世纪70年代已证明是新生儿败血症和脑膜炎的一个重要病原。

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蛋白质-能量营养不良(protein-energy malnu-trition，PEM)是因为食物中蛋白质和(或)能量供给不足或由于某些疾病等因素而引起的一种营养不良，在世界各地均有发生。主要表现为渐进性消瘦、皮下脂肪减少、水肿及各器官功能紊乱。严重的PEM可直接造成死亡，轻型慢性的PEM常被人们忽视，但对儿童的生长发育和疾病康复有很大影响，所以PEM是临床营养学上的重要问题。

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小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。

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卵巢肿瘤约占小儿恶性肿瘤的1%，罕见于5岁前，约20%发生于月经来潮前的女孩，2/3来源于生殖细胞，最多见的是成熟的畸胎瘤。

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X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。

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46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46，XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，X/46XY，而其