胎儿软骨发育不全:
起因
软骨发育不全属于常染色体显性遗传性疾病,很大一部分新生儿为死胎或死于新生儿,其父母大多为正常,提示这可能是自发性基因突变的结果。分子生物学研究发现编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生点突变,位于第4对染色体短臂上。
临床表现
出生后可发现患儿躯干与四肢不相称,头大而四肢短,躯干长度正常。四肢近端受累于远端,如股骨较胫、腓骨,肱骨比尺和桡骨较短,随着年龄的增长,这一特征逐渐形成侏儒畸形。脸部以鼻梁塌陷、下颌突出和额头宽大为特征。不能与环指并拢,称三叉戟手。可以出现肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢呈弓形短而弯曲,肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常,但是在婴儿阶段就会出现胸椎后凸畸形。枕骨大孔狭窄在婴儿期也比较常见,主要症状是腰腿痛和间歇性跛行。智能通常不受影响。
这种病多发于刚出生不久的婴儿，因为新生儿咽喉组织松软，没有发育成型，呼吸的时候口腔组织容易塌陷，使喉腔空间变小，从而造成喉鸣。这可能是由于怀孕期间营养不良，缺钙
宝宝牙釉质发育不全，这是一种相当危险的口腔疾病，应该注意积极的治疗才行，如果牙釉质不全，那孩子的牙齿发育就不会好，甚至是影响宝宝的正常的进食情况，后期还会出现游
牙釉质发育不全的话很有可能会导致牙齿容易过敏，吃东西的时候还会有损伤牙齿的可能，所以建议牙釉质发育不全的人可以去医院对牙齿烤瓷，这样能帮助很好的将牙齿保护起来，
夜染、繁华处问#孩子从小协调性就不好，语言发育不好，左脑比右脑好一点。总之，孩子发育、学东西很慢。知道孩子是小脑发育不全，语言中枢有缺陷，有什么样的治疗方法吗？
桃花還未開问#三三是我的妹妹，之前一直都是呆呆傻傻的样子，有时候学习也是不好的，最近一直反应比较迟钝，晚上还尿床了，医生说是先天性大脑发育不全，怎么办呢？大众养
小脑发育不良就是小脑发育不成熟，一直停留在某个状态，有可能是小脑丘部位或者是小脑半球没有发育充分，小脑发育不全比较常见，可能是一部分发育不全，也有可能是几个部分
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