这种疾病的胚胎在发育过程中受到内在或外界因素的阻扰,也可能是由于基因突变导致的副中肾管发育异常(可能有家族史)。在女性的染色体核型中,正常外阴、阴道发育正常,全身发育正常,子宫发育正常(仅有双角残留),输卵管细小,卵巢发育及功能正常。最常见的是Rokitansky-Kustner-Hauser综合征。
起因
1.染色体异常
2.雄激素不敏感症候群
3.妈妈孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等。
4.孕早期感染一些病毒或弓形虫。
2临床表现
大多数先天性无阴道患者只在阴道口处有阴道完全闭锁的前庭粘膜,没有阴道痕迹。还有部分患者阴道前庭部有浅浅凹陷,个别阴道短于3 cm。
通常同时伴有无畸形,在正常子宫位置中仅见轻度增厚的条案状组织,位于阔韧带中央。大约1/10的患者可有部分子宫体发育,且有功能性子宫内膜,青春期后由于经血潴留,出现周期性腹痛,无月经,或直到婚后检查发现性交困难为止。
先天性无阴道主要指女性第二性征发育正常，外阴也正常，但阴道缺失，输卵管细小，卵巢发育及功能正常。先天性无阴道患者的主要原因是胚胎发育过程中受到外界因素的干扰，导致基因突变，或有家族史等原因。目前针对先天性无阴道的治疗原则，只能通过重建阴道来进行，重建是人工阴道，这不是一种手术治疗，目前还是比较困难的一种技术。
造成女性先天性阴道缺失的原因主要有以下几个方面一是染色体异常，也就是染色体发育不全造成的。二是患了雄激素不敏感综合征，其临床表现为核型为XY的个体发育成为貌似正常但却没有生育能力的女性，还有一种就是受药物的影响，如果母亲在怀孕早期使用过雄性激素，抗癌药物，反应停等。都会对胎儿造成影响，另外孕妇在孕早期感染某些病毒或弓形体疾病。
导致胎儿畸形有许多因素（生物因素、生理因素、化学因素等）胚胎时期对致畸因子最敏感，特别是第15~60天属高敏期，如：患风疹、腮腺炎、水痘、脊髓灰质炎、梅毒等或接受电离福射、大剂量X线、镭照射以及使用一些致畸药物等均容易产下畸形儿。因此妇女在确定怀孕以前或怀孕期间，应避免使用任何可能致畸的药物。至于饮食因素，某些维生素缺乏也可导致先天畸形的发生，如孕早期缺乏叶酸可引起胎儿神经管畸形。 但到目前还没有....
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